Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
ORPHA:79301· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 1
Définition
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 est la plus fréquente des anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB). Il est caractérisé par diverses manifestations de cholestase hépatique progressive et de malabsorption des lipides.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal