Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
ORPHA:79301· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 1
Definición
El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (defecto de la SAB, tipo 1) es la anomalía más común de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada por manifestaciones variables de enfermedad hepática colestásica progresiva y de malabsorción de grasas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal