Congenitale erytropoëtische porfyrie
ORPHA:79277· ICD-10 E80.0· Congenital erythropoietic porphyria
Definitie
Een zeldzame erytropoëtische porfyrie, gekenmerkt door een polymorfe, mutilerende en zeer ernstige fotodermatose zonder door licht geïnduceerde pijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages