Porfiria eritropoiética congénita
ORPHA:79277· ICD-10 E80.0· Congenital erythropoietic porphyria
Definição
Porfiria eritropoiética rara caracterizada por fotodermatose não fotoalgésica, polimórfica, mutilante e muito grave.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages