Porphyrie érythropoïétique congénitale
ORPHA:79277· ICD-10 E80.0· Congenital erythropoietic porphyria
Définition
Une porphyrie érythropoïétique rare caractérisée par une photodermatose non photoalgique, polymorphe, mutilante et très sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages