Porphyrie, erythropoetische kongenitale
ORPHA:79277· ICD-10 E80.0· Congenital erythropoietic porphyria
Definition
Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages