Porfiria eritropoyética congénita
ORPHA:79277· ICD-10 E80.0· Congenital erythropoietic porphyria
Definición
Es una porfiria eritropoyética poco frecuente caracterizada por fotodermatosis no fotoalgésica, polimórfica y mutilante muy grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages