Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase
ORPHA:79242· ICD-10 E53.8· Holocarboxylase synthetase deficiency
Definitie
Een zeldzame, vroeg optredende en levensbedreigende multipele deficiëntie van carboxylase, zonder behandeling gekarakteriseerd door braken, tachypneu, prikkelbaarheid, lethargie, exfoliatieve dermatitis, en insulten die kunnen verergeren tot coma en dood.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal