Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
ORPHA:79242· ICD-10 E53.8· Holocarboxylase synthetase deficiency
Definición
Es una deficiencia múltiple de carboxilasas, de inicio temprano y potencialmente mortal, poco frecuente, que en ausencia de tratamiento se caracteriza por vómitos, taquipnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y crisis epilépticas que pueden empeorar hasta el coma y el fallecimiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal