Déficit en holocarboxylase synthétase
ORPHA:79242· ICD-10 E53.8· Holocarboxylase synthetase deficiency
Définition
Déficit multiple rare, précoce et potentiellement létal en carboxylases qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des vomissements, tachypnée, irritabilité, léthargie, dermatite exfoliative et convulsions pouvant s'aggraver et entraîner coma et décès.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal