Deficiência de holocarboxilase sintetase
ORPHA:79242· ICD-10 E53.8· Holocarboxylase synthetase deficiency
Definição
A deficiência de holocarboxilase sintetase (HCS) é uma forma potencialmente fatal de início precoce da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina, que, se não tratada, é caracterizada por vómitos, taquipneia, irritabilidade, letargia, dermatite esfoliativa e convulsões que podem agravar para coma.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal