Deficit di olocarbossilasi sintetasi
ORPHA:79242· ICD-10 E53.8· Holocarboxylase synthetase deficiency
Definizione
Il deficit di olocarbossilasi sintentasi (HCSD) è un raro deficit multiplo di carbossilasi ad esordio precoce potenzialmente letale. Se non trattato, è caratterizzato da vomito, tachipnea, irritabilità, letargia, dermatite esfoliativa e crisi epilettiche che possono aggravarsi ed esitare nel coma o nel decesso.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal