Partiële deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase
ORPHA:79233· ICD-10 E79.8· Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Definitie
Syndroom van Kelley-Seegmiller (KSS) is de mildste vorm van deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT), een erfelijke aandoening van purinemetabolisme, en is geassocieerd met overproductie van urinezuur (UAO) die leidt tot urolithiase, en met vroeg optredend jicht.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages