Síndrome de Kelley-Seegmiller
ORPHA:79233· ICD-10 E79.8· Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Definición
El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es la forma más leve del déficit de Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas, asociado a la sobreproducción de ácido úrico (AU) que conduce a urolitiasis, y a la aparición temprana de gota.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages