Kelley-Seegmiller-Syndrom
ORPHA:79233· ICD-10 E79.8· Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Definition
Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages