Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
ORPHA:79233· ICD-10 E79.8· Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Définition
Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- All ages