Síndrome Kelley-Seegmiller
ORPHA:79233· ICD-10 E79.8· Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Definição
A síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) é a forma mais ligeira da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- All ages