Stoornis van peroxisoombiogenese

Definitie

Peroxisome biogenesestoornis-Zellweger syndroom spectrum (PBD-ZSS) is een groep autosomaal recessieve aandoeningen die de vorming van functionele peroxisomen treft en gekarakteriseerd worden door sensorineuraal gehoorverlies, degeneratie van de pigmentcellen van het netvlies, stoornissen aan meerdere organen en psychomotorische beperkingen. De groep omvat de fenotypische varianten Zellwegersyndroom (ZS), neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) en infantiele ziekte van Refsum (IRD) (zie deze termen).