Difetto della biogenesi dei perossisomi

Definizione

I difetti della biogenesi dei perossisomi, il cosiddetto spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), comprendono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la formazione dei perossisomi funzionanti. Questo gruppo di condizioni, caratterizzate dalla sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti fenotipiche della sindrome di Zellweger (ZS), l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD), la malattia infantile di Refsum (IRD) (si vedano questi termini).