Peroxisomenbiogenesedefekt

Definition

Das Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum (PBD-ZSS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Störungen mit beeinträchtigter Bildung funktioneller Peroxisomen. Die Krankheitsgruppe ist gekennzeichnet durch Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa, Funktionsstörungen multipler Organe und psychomotorische Beeinträchtigung und umfasst die phänotypischen Varianten Zellweger-Syndrom (ZS), Neonatale Adrenoleukodystrophie (NALD) und Infantile Refsum-Krankheit (IRD) (siehe jeweils dort).