Trastorno de la biogénesis del peroxisoma

Definición

Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los peroxisomas. Se caracteriza por pérdida de audición, degeneración retiniana pigmentaria, disfunción multiorgánica y deterioro psicomotor, y abarca las variantes fenotípicas del síndrome de Zellweger (ZS), la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) (consulte estos términos).