doença da síntese de ácidos biliares
ORPHA:79168· Disorder of bile acid synthesis
Definição
As anomalias da síntese de ácidos biliares são um grupo de patologias do metabolismo do esterol causadas por deficiências enzimáticas da síntese de ácidos biliares (BAS) em lactentes, crianças e adultos, com manifestações variáveis que incluem colestase, doença neurológica, e má absorção da gordura.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Idade de início
- All ages