Gallensäuresynthesedefekt
ORPHA:79168· Disorder of bile acid synthesis
Definition
Zur Gruppe der Stoffwechselstörungen der Sterole gehörren die Enzymdefekte der Gallensäuren-Synthese (BAS). Zu den verschiedenen Symptomen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen gehören Cholestase, neurologische Störungen und Fett-Malabsorption. Neun Enzymdefekte wurden beschrieben, 7 von ihnen führen zu hepatischer Cholestase.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- All ages