Anomalía en la síntesis de ácidos biliares

Definición

Es un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedades neurológicas y malabsorción de grasas. Hasta la fecha, se han descrito nueve errores congénitos, siete de los cuales conducen a la colestasis hepática.