Anomalie de la synthèse des acides biliaires

Définition

Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) sont un groupe d'anomalies du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques. Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses. Neuf déficits sont décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique.