Hydroxykynureninurie

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van het tryptofaanmetabolisme gekarakteriseerd door massale excretie van xanthureenzuur (XA), 3-hydroxykynurenine en kynurenine via de urine en verhoogde XA-concentratie in het plasma. Het klinische fenotype is zeer variabel, gaande van asymptomatische of milde gevallen die zich presenteren met geelzucht en braken, en vervolgens normale ontwikkeling en groei, tot ernstigere gevallen met manifestaties als intellectuele achterstand, cerebellaire ataxie, pellagra, progressieve encefalopathie met musculaire hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, stereotiepe bewegingen en/of congenitale doofheid.