Hidroxiquinureninuria

Definición

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y quinurenina y un aumento de la concentración plasmática de AX. El fenotipo clínico es altamente variable, desde casos asintomáticos o leves que se presentan con ictericia y vómitos, con un normal desarrollo y crecimiento posterior, hasta casos más graves con manifestaciones que incluyen discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, pelagra, encefalopatía progresiva con hipotonía muscular, retraso psicomotor global, gestos estereotipados y/o sordera congénita.