Hydroxykynuréninurie

Définition

Trouble rare, génétique, du métabolisme du tryptophane caractérisé par une excrétion dans les urines de quantités excessives d'acide xanthurénique (XA), de 3-hydroxykynurénine et de kynurénine et une concentration accrue d'acide xanthurénique dans le plasma. Le phénotype clinique est très variable, allant de formes asymptomatiques ou légères se manifestant par une jaunisse et des vomissements, le développement et la croissance étant normaux par la suite, à des formes plus sévères se manifestant notamment par une déficience intellectuelle, une ataxie cérébelleuse, une pellagre, une encéphalopathie progressive avec hypotonie musculaire, un retard global de développement, une stéréotypie et/ou une surdité congénitale.