Idrossichinureninuria

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo del triptofano, caratterizzata da livelli molto elevati di acido xanturenico (XA), di 3-idrossichinurenina e di chinurenina nelle urine, e da una concentrazione elevata di XA nel plasma. Il quadro clinico è molto variabile, con pazienti asintomatici, o affetti da forme lievi (caratterizzate da ittero e vomito, con sviluppo e crescita normali), fino a casi più gravi, con disabilità intellettiva, atassia cerebellare, pellagra, encefalopatia progressiva con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo globale, movimenti stereotipati e/o sordità congenita.