Encefalopatia por hidroxiquinureninúria
ORPHA:79155· ICD-10 E70.8· Hydroxykynureninuria
Definição
A encefalopatia por hidroxiquinureninuria é caracterizada por atraso psicomotor e encefalopatia não progressiva associada a excreção urinária de grandes quantidades de quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturénico.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal