Neonatale diabetes - congenitale hypothyreoïdie - congenitaal glaucoom - hepatische fibrose - polycystische nieren
ORPHA:79118· ICD-10 P70.2· Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, permanente neonatale diabetes mellitus, en congenitale hypothyreoïdie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer congenitaal glaucoom, leverziekte (hepatitis, fibrose, en cirrose), polycystische nier, disfunctie van exocriene pancreatic, sensorineuraal gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, en milde faciale dysmorfie (zoals platte neusbrug, epicanthusplooien, lang filtrum, en laagstaande oren).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal