Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones poliquísticos

Definición

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones adicionales incluyen glaucoma congénito, enfermedad hepática (hepatitis, fibrosis y cirrosis), riñones poliquísticos, insuficiencia pancreática exocrina, discapacidad auditiva neurosensorial, retraso psicomotor y leve dismorfia facial (como puente nasal plano, pliegues epicánticos, filtrum largo y orejas de implantación baja), entre otros.