Sindrome diabete neonatale-ipotiroidismo congenito-glaucoma congenito-fibrosi epatica-rene policistico
ORPHA:79118· ICD-10 P70.2· Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da un ritardo della crescita prenatale, diabete mellito neonatale permanente e ipotiroidismo congenito. I pazienti possono presentare anche glaucoma congenito, epatopatia (epatite, fibrosi e cirrosi), rene policistico, disfunzione pancreatica esocrina, sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali sfumati (sella nasale piatta, epicanto, filtro lungo e orecchie a basso impianto).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal