Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom
ORPHA:79118· ICD-10 P70.2· Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung mit intrauteriner Wachstumsretardierung, permanentem neonatalen Diabetes mellitus und kongenitaler Hypothyreose. Weitere Manifestationen sind u.a. kongenitales Glaukom, Lebererkrankung (Hepatitis, Fibrose und Zirrhose), polyzystische Nieren, exokrine Pankreasinsuffizienz, Innenohrschwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. flacher Nasenrücken, Epikanthusfalten, langes Philtrum und tief angesetzte Ohren).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal