Syndrom zahrnující neonatální diabetes, vrozený hypothyroidismus, vrozený glaukom, jaterní fibrózu a polycystické ledviny
ORPHA:79118· ICD-10 P70.2· Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal