Hyperprolinemie type 2

Definitie

Een autosomaal recessieve stoornis van metabolisme van proline, als gevolg van deficiëntie van pyrroline-5-carboxylaatdehydrogenase. Hyperprolinemie type 2 is vaak goedaardig, maar mogelijke klinische verschijnselen zijn onder meer insulten, intellectuele achterstand, en milde ontwikkelingsachterstand.