Hiperprolinemia tipo 2
ORPHA:79101· ICD-10 E72.5· Hyperprolinemia type 2
Definición
La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo benigna pero los signos clínicos pueden incluir convulsiones, déficit intelectual y leve retraso en el desarrollo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages