Iperprolinemia, tipo 2

Definizione

L'iperprolinemia tipo 2 è un difetto del metabolismo della prolina, ad eredità autosomica recessiva, dovuto al deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi. La malattia è spesso benigna, anche se occasionalmente i pazienti possono sviluppare convulsioni, deficit cognitivo e lieve ritardo dello sviluppo.