Hyperprolinämie Typ 2
ORPHA:79101· ICD-10 E72.5· Hyperprolinemia type 2
Definition
Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages