Congenitale deficiëntie van alfa2-antiplasmine
ORPHA:79· ICD-10 D68.8· Congenital alpha2-antiplasmin deficiency
Definitie
Een zeldzame hemorragische aandoening veroorzaakt door congenitale deficiëntie van alfa2-antiplasmine die leidt tot deregulatie van fibrinolyse, gekenmerkt door bloedingsneiging die zich presenteert vanaf de kindertijd met langdurige bloeding en ecchymose na miniem trauma en episodes van spontane bloeding (vaak op ongewone plaatsen zoals diafyse van pijpbeenderen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood