Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
ORPHA:79· ICD-10 D68.8· Congenital alpha2-antiplasmin deficiency
Definition
Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood