Syndroom van Morgagni-Stewart-Morel
ORPHA:77296· ICD-10 M85.2· Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Definitie
Een zeldzame malformatie van schedel, gekarakteriseerd door hyperostosis frontalis interna, variabel geassocieerd met metabole en endocriene aandoeningen (zoals onder meer obesitas, diabetes mellitus, en hirsutisme). Compressie door verdikking van schedeldak kan leiden tot cerebrale atrofie en zich manifesteren met cognitieve functiestoornis, neuropsychiatrische symptomen, hoofdpijn, en epilepsie. De aandoening treft voornamelijk vrouwen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult