Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
ORPHA:77296· ICD-10 M85.2· Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Définition
Malformation crânienne rare caractérisée par une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques et endocriniens (tels que, entre autres, l'obésité, le diabète sucré et l'hirsutisme). La compression par épaississement de la calvaria peut entraîner une atrophie cérébrale et des troubles cognitifs, des symptômes neuropsychiatriques, des céphalées et une épilepsie. La maladie touche principalement les femmes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Adult