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Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel

ORPHA:77296· ICD-10 M85.2· Morgagni-Stewart-Morel syndrome

Définition

Malformation crânienne rare caractérisée par une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques et endocriniens (tels que, entre autres, l'obésité, le diabète sucré et l'hirsutisme). La compression par épaississement de la calvaria peut entraîner une atrophie cérébrale et des troubles cognitifs, des symptômes neuropsychiatriques, des céphalées et une épilepsie. La maladie touche principalement les femmes.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, X-linked recessive
Âge de début
Adult