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Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

ORPHA:77296· ICD-10 M85.2· Morgagni-Stewart-Morel syndrome

Definition

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant, X-linked recessive
Erkrankungsalter
Adult