Congenitale spierdystrofie, Ullrich-type
ORPHA:75840· ICD-10 G71.2· Ullrich congenital muscular dystrophy
Definitie
Een vorm van congenitale spierdystrofie, gekenmerkt door congenitale tot in de kindertijd optredende progressieve proximale spierzwakte, gewrichtscontracturen, en mogelijk respiratoire insufficiëntie in de volwassenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal