Distrofia muscular congénita de Ullrich
ORPHA:75840· ICD-10 G71.2· Ullrich congenital muscular dystrophy
Definición
Es una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por debilidad congénita, hipotonía, contracturas de las articulaciones proximales y marcada hiperlaxitud de las articulaciones distales, con pérdida de la deambulación (si se logra) e insuficiencia respiratoria uniforme durante la infancia.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal