Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
ORPHA:75840· ICD-10 G71.2· Ullrich congenital muscular dystrophy
Definition
Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal