Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
ORPHA:75840· ICD-10 G71.2· Ullrich congenital muscular dystrophy
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse congénitale, une hypotonie, des contractures des articulations proximales, une hyperlaxité marquée des articulations distales, avec une perte de mobilité (si la marche est acquise) et une insuffisance respiratoire uniforme pendant l'enfance.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal