Distrofia muscular congénita Ullrich
ORPHA:75840· ICD-10 G71.2· Ullrich congenital muscular dystrophy
Definição
Uma forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza congénita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais, com perda da deambulação (se alcançada) e insuficiência respiratória uniforme durante a infância.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal