Pseudohypoaldosteronisme type 1

Definitie

Een zeldzame primaire vorm van resistentie tegen mineralocorticoïd, gekenmerkt door mild tot zeer ernstig zoutverlies, ofwel beperkt tot nier (renaal pseudohypoaldosteronisme type 1), ofwel gegeneraliseerd met betrokkenheid van meerdere organen (gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1). De aandoening presenteert zich klinisch in de neonatale periode met niet-gedijen, braken en dehydratie, en met biochemische bevindingen van hyperkaliëmie, metabole acidose, en verhoogde concentraties van aldosteron en renine in plasma.